Maladie de Rendu-Osler, Journée d'information

Publié le par kitty

Samedi 5 mai j'ai été invitée par AMRO-FRANCE à une journée d'information médicale sur la maladie de Rendu-osler dont malheureusement je suis atteinte, comme l'est ma mère, ma grand-mère.

Cette maladie se caractérise principalement par des épistaxis (saignements de nez). Je vous copie ci-dessous un document à faire lire à votre famille si vous avez été reconnu porteur ou porteuse de cette maladie :

Madame, Monsieur,

Ce document vous est remis par un de vos apparentés qui a été formelement reconnu porteur d’une maladie de Rendu-Osler, affection familiale.

Merci de lire attentivement le texte encadré ci dessous :

 

 

 

 

La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire, c’est à dire qui se transmet des parents aux enfants dans une famille. Si un des parents est atteint, ses enfants ont une probabilité de 50% de l’être également. La maladie est due à une anomalie de gènes portés par les chromosomes qui aboutit à une fabrication anormale des vaisseaux sanguins. Cette anomalie des gènes est détectable dans 70% des cas de la maladie grâce à une prise de sang. Les enfants qui n’ont pas reçu de leur parent l’atteinte génétique n’ont aucun risque de voir survenir cette maladie chez eux-mêmes ou dans leur descendance.

En France, la fréquence de la maladie de Rendu-Osler est variable selon les régions, allant de 1/2500 à 1/10 000, et fait de cette maladie une des plus fréquentes des maladies génétiques.

La maladie peut être bénigne voire inapparente, de sévérité variable, parfois émaillée de complications graves, qui peuvent être à l’origine de séquelles invalidantes voire exceptionnellement de décès. La maladie de Rendu-Osler se traduit habituellement par la survenue de saignements de nez répétés, par la présence de petites tâches rouges-grenats sur la peau, la langue, les lèvres, etc …. Elle peut aussi se révéler par une anémie ou par des complications de malformations des vaisseaux du poumon, du cerveau, de la moelle épinière, du foie, .... Ces malformations sont parfois responsables de complications redoutables de la maladie (essoufflement, abcès du cerveau, paralysies, saignements, etc…), qui peuvent survenir à tout moment mais dont il est possible de diminuer le risque par des mesures appropriées.

Une personne de votre famille a été récemment reconnue comme atteinte de la maladie de Rendu-Osler. Il est donc fortement recommandé de dépister la maladie chez les membres de sa famille, qui peuvent être porteurs de l’anomalie génétique même s’ils sont apparemment sains et ceci, quel que soit leur âge.

C’est en effet seulement vers 50 ans que les personnes atteintes expriment l’ensemble des manifestations de leur maladie. L’intérêt de ce dépistage est double : d’une part, vous conseiller notamment si vous avez ou souhaitez avoir des enfants, et d’autre part, diminuer le risque de complications parfois très graves de la maladie (par exemple un abcès du cerveau secondaire à la présence d’une malformation des vaisseaux du poumon,….).

Nous vous proposons de rechercher les signes de la maladie par :

- un interrogatoire et un simple examen médical effectué par des spécialistes reconnus de l’affection, notamment un spécialiste ORL, un dermatologue, un pneumologue, un gastro-entérologue, un neuro-radiologue et le cas échéant, un pédiatre.

- un test génétique (par une simple prise de sang), avec votre accord après un entretien avec le médecin généticien, pour réaliser la recherche de l’anomalie génétique. Ce test est gratuit.

Au terme de cette consultation de dépistage, qui vous sera remboursée dès lors que vous êtes assuré social, un compte-rendu détaillé de la consultation vous sera adressé par courrier, ainsi qu’au(x) médecin(s) de votre choix, et, si la maladie paraît très probable ou certaine, un bilan plus approfondi vous sera proposé dans un second temps; ce bilan comporte plusieurs examens (scanner du poumon et du foie, échographie du foie, prises de sang, mesure de la fonction respiratoire, …). Il a pour but de faire le point de la maladie, c’est à dire de déterminer les organes atteints et le degré de cette atteinte. Là aussi, ce bilan est bien pris en charge par votre Caisse Primaire d’Assurance Maladie et votre mutuelle quel que soit votre lieu d’habitation. A la suite de ce bilan, vous-même et le(s) médecin(s) de votre choix recevront un compte rendu détaillé précisant l’ensemble des résultats et la conclusion de l’équipe médicale. Ces conclusions préciseront le cas échéant les mesures préventives et les traitements recommandés, mais aussi le rythme de surveillance approprié à votre état.  

 

 

 

 

Si des explications complémentaires vous paraissent nécessaires ou si vous souhaitez vous inscrire à la consultation de dépistage dans le cadre de la consultation pluridisciplinaire pour la maladie de Rendu Osler, ou connaître les coordonnés de la consultation spécialisée la plus proche de votre domicile, vous pouvez joindre Madame Bénédicte CHESNEAU, secrétaire du Professeur Pascal LACOMBE, Centre Hospitalier Universitaire Ambroise Paré, Boulogne Billancourt, au 01 49 09 44 32 ou encore contacter l’Association AMRO au 02 54 71 09 03 (http://asso.orpha.net/AMRO/).

 

C'était une réunion vraiment très intéressante où j'ai rencontré des gens très atteints, très pâles du fait de leur déficit en fer dû aux hémoragies. Il y a beaucoup de malades dont la famille est issue des Deux-Sèvres et du Jura comme c'est le cas pour ma famille puisque maman est de bouillé-Loretz à côté de Thouars.

Il y avait beaucoup d'espoir aussi, beaucoup de gens avaient été opérés de fistules pulmonaires très graves par le professeur Lacombe afin d'éviter des hémoragies pulmonaires mortelles. D'où la nécessité impérative de se faire dépister pour pouvoir se soigner et surtout ne pas faire l'autruche.

Onze personnes ont reçu un foi, greffes effectuées par le Service du professeur Plauchu à Lyon

Quant à la recherche, malheureusement, pas assez de moyens sont donnés à ces médecins dévoués, car si certains  gènes de cette maladie ont été trouvés, le mécanisme, lui, n'a pas encore eté démonté, il apparaît très complexe.

Un chèque de 24 000 € a été remis par l'association au professeur Plauchu pour qu'il puisse continuer ses recherches ce qui bien insuffisant.

Publié dans intranquillité

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sarah 19/06/2009 19:56

Bonjour, cela a été très difficile pour moi de dépister cette maladie au début j'ai commençé à avoir des saignements de nez et après un jour je toussais du sang, cela provenait des poumons mais ils ne savait pas la cause. A l'hopital il ont cautérisée là où ça saignait. Après c'était de la bouche du nez, des oreilles, alors losque j'ai mes règles c'était là cata. Au début j'ai vu beaucoup de médecin et chacun ne trouvais pas la cause, on m'a même dit que c'est psychologique et que je me provoque cela( je vois pas comment je peux faire ça). Ils ne se rendent pas compte de dire des choses pareilles comment c'est blessant. Alors que moi j'avais vraiment très peur lorsque je me mettais à saigner et je ne comprenais pas. Un jour un médecin m'a dit que c'est peut être cette maladie et je ne souhaite pas y aller continuer les examens si c'est pour qu'après il ne sait pas. S'il vous plaît pouvez vous me dire si la maladie de rendu osler peut provoquer des choses comme ça. Je voudrais avoir plus d'infos merci beaucoup ou m'adresser à quelqu'un qui pourra me dire

Kitty 08/12/2009 12:56


Excuse moi pour ma réponse tardive, il y a longtemps que je n'avais pas conulté mon blog, j'avais perdu les codes, je viens d'apprendre que j'ai transmis cette
maladie à mes trois enfants. Est-ce qu'un de tes parent a les mêmes problèmes ? I8l n'y a pas 36 moyens de savoir cette maladie, cela se détrecte par une prise de sang dans un centre habilité à
traiter cette maladie.


Boni vincent 02/04/2008 21:59

bonjour, je saigne tous les jours du nez en ce moment (ca dépend des périodes)... c'est surtout le matin et le soir (rarement dans la journée), est ce pareil pour vous ? avez vous des solutions pour eviter ces saignements ou les arreter rapidement ?

Kitty 10/04/2008 08:38


Bonjour Boni, excuse-moi de ne pas avoir répondu tout de suite à ta demande. j'ai de la chance en ce moment je ne saigne presque plus du nez mais je fais
plus attention à mon alimentation : en effet, je me  suis aperçue que tous les soirs je mangeais de la salade fortement aillée (l'ail fluidifie le sang) j'ai donc arrêté peut-être n'est-ce
qu'une coïncidence, mais toujours est-il que je saigne beaucoup moins. Il faut aussi éviter les noix et tous les anti oxydants. Pour arrêter les saignements je n'ai pas vraiment de recette à part
se pincer le nez fortements sans mettre sa tête en arrière. Tu peux aussi appliquer matin et soir une pomade "Avibon" c'est un onguent gras qui évitera à ta muqueuse de se dessécher. Je te souhaite
bon courage et t'envoie toutes mes amitiés.


rom 16/01/2008 20:26

Bonjour, je suis moi aussi apparemment atteint de la maladie de rendu osler... le problème est que personne dans ma famille n'est touché par cette maladie et la prise de sang n'a rien donné mais j'ai des fistules artérioveineuses, des telangectasies (petits points de sang dans les mains) et des epistaxies (saignements de nez) de manière pondérée... en fait je saignais enormement quand j'étais + jeune, puis quasiment plus, et depuis quelques mois je resaigne tous les jours mais en très petites quantitésAvez vous des moyens pour ne pas saigner du nez ?Merci a vous !

10/02/2008 11:44

Excuse-moi d'avoir mis du temps à répondre à ton commentaire.  D'une part je te conseille d'en parler avec ton médecin traitant d'autre part je ne sais pas si tu habites dans la région parisienne, mais si c'est le cas il faut prendre contact avec l'hopital Ambroise Paré avec le numéro de la secrétaire que tu trouveras dans l'article. Qui te donneras rendez-vous et t'ordonneras une prise de sang spéciale pour déceler si c'est vraiment de cette maladie dont tu es atteint. POur les saignements de nez justement dans cet hopital il y a un oto-rhino qui regardera si il peut te faire une cautérisation au laser des petits vaisseaux  si cela est possible. Autrement le conseil est de se mettre du gras dans le nez comme la pommade AVIBON parce que la muqueuse du nez devient sèche et la peau se craquelle. VOilà les conseils que je peux te donner. Toutes mes amitiés et bon courage. Chris

nanou 10/05/2007 20:21

Coucou, ton frère aussi en est atteint apparemment. Camille aura le choix entre rendu osler, et la protéine C, ou ni l'un ni l'autre !!! Tu nous raconteras cette journée car cela m'intéresee (je veux garder mon zhomme le plus longtemps possible en forme!!)gros bisous

kitty 11/05/2007 11:08

Si cela peut te consoler Camille n'a que 50 % de risque d'avoir ces deux maladies. je pense recevoir un compte-rendu de la réunion du 5 mai et dès qu'il sera en ma possession je te le donnerai. Il faut aussi que je me renseigne pour savoir si l'on peut faire la demande de prise de sang de dépistage à son médecin traitant en attendant le rendez-vous à l'hopital Ambroise Paré, qui demande plus de 6 mois d'attente. Bisou